Pacientes que enfrentam doenças raras veem suas vidas atravessadas por uma série de desafios, que vão além das características genéticas que carregam. Identificar sinais e sintomas, obter diagnóstico e acesso ao tratamento adequado, além de contar com suporte multidisciplinar e qualidade de vida no dia a dia, são aspectos cruciais para esses indivíduos. Para garantir essa assistência, é fundamental que os profissionais de saúde estejam bem informados sobre como reconhecer essas condições e encaminhar os pacientes para investigação e diagnóstico precoce.
Com o objetivo de disseminar conhecimento sobre doenças raras, o Webinar “As Histórias que vão além dos genes e cromossomos” foi transmitido ao vivo em 29 de fevereiro pelo canal do YouTube da Igenomix, laboratório de biotecnologia do grupo Vitrolife. O evento, que contou com tradução simultânea em Libras, marcou o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras.
Márcia Riboldi, da Igenomix Brasil e América Latina, ressaltou a importância do evento, destacando a lacuna no conhecimento sobre doenças raras, inclusive entre profissionais de saúde da atenção primária. Segundo ela, o desconhecimento sobre a existência e a relevância dos testes genéticos para diagnóstico precoce é um obstáculo significativo. O diagnóstico precoce, enfatiza Riboldi, pode muitas vezes evitar sequelas irreversíveis.
O webinar, com seis horas de duração, foi dividido em três módulos e contou com a participação de renomados especialistas, incluindo biomédicos, médicos geneticistas e jornalistas. Entre os palestrantes estavam nomes como Rayana Maia, Salmo Raskin, Caio Bruzaca, Ciro Martinhago, Têmis Maria Félix, Taccyanna Ali, Larissa Antunes, Amanda Shinzato e Regina Próspero, CEO do Instituto Vidas Raras.
As histórias compartilhadas no evento ofereceram uma visão abrangente das experiências de pacientes e familiares. Luana Brito, mãe de Xandinho, diagnosticado com acidemia metilmalônica com homocistinúria, e Rodrigo Mansil, jornalista portador de Ataxia, foram alguns dos que compartilharam suas vivências. A jornalista Bárbara Paludeti, do Viva Bem/UOL, também contribuiu com suas experiências na edição de reportagens sobre doenças raras.
Na abertura do webinar, Márcia Riboldi apresentou dados epidemiológicos atualizados sobre doenças raras no Brasil e no mundo. Estima-se que mais de 13 milhões de brasileiros enfrentem doenças raras, que frequentemente se manifestam na primeira infância. Com mais de 7 mil patologias identificadas, sendo 80% de origem genética, essas condições representam um desafio significativo para pacientes, familiares e profissionais de saúde.
A Igenomix, laboratório de biotecnologia do grupo Vitrolife, promove a pesquisa e o avanço na área de genômica, buscando contribuir para o sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida e para o diagnóstico e prevenção de doenças genéticas. Com uma atuação global em mais de 80 países e 25 laboratórios genéticos, a empresa é reconhecida por sua contribuição científica na área da saúde reprodutiva e genética, com mais de 500 publicações científicas e seis patentes.
